孕妇产检并非都需做羊水穿刺，仅推荐用于年龄≥35岁、唐氏筛查高风险、超声异常等高危人群。
1. 高危人群需做羊水穿刺
年龄≥35岁的孕妇，因卵子老化导致染色体异常风险升高，需通过羊水穿刺明确胎儿染色体核型，排除唐氏综合征等疾病。此类人群羊水穿刺检出率较高，建议在孕16~22周进行。
2. 筛查异常需进一步确诊
唐氏筛查（血清学或无创DNA）提示高风险者，需通过羊水穿刺获取胎儿细胞，进行染色体核型分析及基因芯片检测，明确是否存在染色体微缺失/微重复综合征。超声检查发现胎儿结构异常（如心脏畸形、神经管缺陷）时，也需结合羊水穿刺评估染色体异常风险。
3. 低风险人群无需常规检查
年龄<35岁、无不良孕产史、唐筛/无创DNA结果低风险的孕妇，羊水穿刺属于有创检查，可能引发感染、流产（风险约0.5%~1%），不建议常规开展。此类人群可通过定期超声筛查、无创DNA（或血清学筛查）替代，无创DNA检出率达99%以上，更安全便捷。
4. 特殊情况需个体化评估
有染色体异常家族史、既往流产史、夫妻一方染色体异常等特殊情况的孕妇，即使年龄<35岁，也需在医生指导下评估羊水穿刺必要性，必要时结合羊水穿刺或绒毛膜穿刺明确诊断。检查前需充分沟通风险与获益，选择最适合的产前诊断方案。
