血友病是一组因凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，主要表现为自发性或轻微创伤后出血不止，常见于儿童及青少年男性。
1. 关节出血：多发生于膝关节、肘关节等大关节，表现为关节肿胀、疼痛、活动受限，反复出血可致关节畸形（如"血友病膝"），严重影响生活质量。
2. 肌肉出血：肌肉内形成血肿，表现为局部肿胀、压痛，压迫周围神经时可出现麻木、疼痛，长期可致肌肉萎缩。
3. 皮肤黏膜出血：如牙龈出血、鼻出血，外伤后伤口渗血不止，儿童换牙期可能出现持续出血。
4. 内脏出血：少见但严重，如消化道出血（黑便、呕血）、颅内出血（头痛、呕吐、意识障碍），需紧急就医。
特殊人群提示：
- 儿童：家长需注意避免剧烈运动，定期检查关节功能，预防出血性关节炎。
- 女性携带者：约50%可能出现月经量大，需关注贫血风险，孕期需加强凝血功能监测。
- 老年患者：长期关节病变易合并骨质疏松，需注意跌倒风险，避免使用非甾体抗炎药。
治疗原则：以补充缺乏的凝血因子为主，如血友病A补充抗血友病球蛋白，血友病B补充凝血酶原复合物。预防出血是关键，需避免创伤，加强自我保护。
