软骨瘤的形成与骨骼发育异常相关，是一种由软骨细胞异常增殖形成的良性骨肿瘤，常见于青少年骨骼生长活跃期。
- 内生性软骨瘤：起源于髓腔内软骨细胞，多发生于四肢长骨（如指骨、掌骨），病因可能与基因突变（如EXT1/EXT2基因）有关，表现为无痛性肿胀或畸形。
- 外生性软骨瘤：又称骨膜软骨瘤，附着于骨表面，与骨膜成纤维细胞异常增殖相关，好发于手足短骨，生长缓慢，一般无明显症状。
- 多发性软骨瘤病：常染色体显性遗传疾病，多个部位出现软骨瘤，可能合并骨骼畸形（如肢体短缩），需警惕恶变风险（约10%概率）。
- 孤立性软骨瘤：单发病灶，多见于青少年，病因不明，可能与骨骼生长板异常有关，多数无症状，少数因压迫神经血管出现疼痛或活动受限。
特殊人群注意事项：青少年患者需定期复查（每6-12个月），避免剧烈运动防止病理性骨折；多发性患者需加强骨骼健康管理，成年后仍需监测恶变迹象。
