地中海贫血治疗以输血、去铁治疗为核心,结合造血干细胞移植(HSCT)等手段,需根据病情严重程度及年龄分层管理。
重型β地中海贫血需长期规律输血维持血红蛋白水平90~100g/L以上,同时使用铁螯合剂(如去铁胺、地拉罗司)排铁,预防铁过载并发症。
中间型β地中海贫血可采用输血+去铁治疗,或根据基因检测结果评估是否适合HSCT,10岁前移植成功率较高。
α地中海贫血以对症支持为主,轻型无需特殊治疗,重型需定期输血并监测铁负荷,避免过量输血导致血色病。
特殊人群需注意:儿童患者应尽早规范治疗,避免生长发育迟缓;老年患者需加强心功能监测,调整去铁方案;孕妇需补充叶酸,预防贫血加重。



