PKU筛查是对新生儿进行的先天性代谢疾病筛查用于检测苯丙酮尿症，通常在出生后3-7天内（充分哺乳6-72小时后）用足跟血采集法检测，若结果异常需进一步确诊，早期筛查能避免患儿出现神经系统损害对有家族史等情况也很重要女性患者生育前需控苯丙氨酸水平以防影响胎儿是预防患儿智力障碍等严重后果的关键措施。
PKU筛查即苯丙酮尿症筛查，是通过实验室检测手段对新生儿进行的一项先天性代谢疾病筛查。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或其活性减低，致使苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
筛查的时间
通常建议在新生儿出生后3-7天内进行采血筛查，最好在婴儿充分哺乳6-72小时后进行，这样可以保证检测结果的准确性。对于一些特殊情况，比如早产儿、低体重儿等，可能需要适当延迟采血时间，但一般也不宜超过出生后20天。不同地区可能会根据当地实际医疗情况略有调整采血时间范围。
筛查的方法
目前主要采用的是新生儿足跟血采集法。医护人员会用消毒后的采血针轻刺新生儿足跟，收集几滴血液滴在特定的滤纸上，然后将滤纸晾干后送往实验室进行检测。实验室通过高效液相色谱法等技术检测血液中苯丙氨酸的浓度等指标。如果检测结果显示苯丙氨酸浓度异常升高，就需要进一步进行确诊检查。
筛查的意义
早期进行PKU筛查至关重要。如果能在新生儿期就发现苯丙酮尿症，及时采取饮食干预措施，如给予低苯丙氨酸饮食，就能避免患儿出现智力发育落后、癫痫发作、行为异常等严重的神经系统损害。对于不同年龄的人群，新生儿期及时筛查可以阻断疾病对神经系统的不良影响；对于有家族遗传病史的家庭，再次生育时更应重视产前筛查等相关措施，以防止患儿出生。对于女性患者来说，在生育前也需要严格控制苯丙氨酸水平，因为妊娠期间如果苯丙氨酸水平过高，会影响胎儿的神经系统发育，导致胎儿出现智力低下等问题。所以，PKU筛查是预防苯丙酮尿症患儿发生智力障碍等严重后果的关键措施。
