远端肾小管性酸中毒主要表现为慢性高氯性代谢性酸中毒、多尿、电解质紊乱（低钾、低钙）及骨病，症状多在儿童期或成年早期逐渐显现。
- 儿童型远端肾小管性酸中毒：多为5岁以下起病，早期因肾小管浓缩功能受损出现多尿、烦渴、夜尿增多，长期可引发生长发育迟缓。低钾血症导致肌肉无力、心律失常，高钙尿症易形成肾钙化或肾结石。
- 成人型远端肾小管性酸中毒：起病隐匿，以周期性肌肉麻痹、软瘫为常见首发症状，伴随骨痛、骨质疏松，严重者出现病理性骨折。部分患者因肾小管酸化功能障碍，尿液pH值持续偏碱（>6.0）。
- 合并其他疾病型：若合并自身免疫性疾病（如干燥综合征、系统性红斑狼疮），可出现口干、眼干、皮疹等症状；合并糖尿病时，多尿症状易被掩盖，需警惕酮症酸中毒风险。
- 特殊人群注意事项：婴幼儿需关注喂养困难、呕吐、发热等脱水表现；老年患者因肾小管功能退化，易并发慢性肾功能不全，需定期监测血肌酐及电解质；孕妇需警惕流产或早产风险，孕期需加强钙磷代谢管理。
治疗以补充碳酸氢钠纠正酸中毒、补充枸橼酸钾纠正低钾、控制高钙尿症为主，优先非药物干预（如低钠低钾饮食、足量饮水），避免使用肾毒性药物。
