先天性甲状腺功能低下（CH）症状因发病时间和严重程度不同而有差异，新生儿期多表现为喂养困难、哭声低哑；婴幼儿期则出现生长发育迟缓、智力发育落后等典型表现，若未及时干预，可导致永久性智力障碍。
新生儿期症状：多在出生后数周内出现，主要表现为生理性黄疸消退延迟（超过2周）、喂养困难（如吃奶差、吸吮无力）、哭声低且少、腹胀、便秘、脐疝等，部分患儿还会出现体温低、四肢凉、皮肤粗糙等症状。
婴幼儿期症状：除上述症状持续存在外，还会出现生长发育迟缓，如身高、体重增长明显落后于同龄儿童；智力发育落后，表现为反应迟钝、表情呆滞、对外界刺激反应差、语言发育迟缓；特殊面容，如面部臃肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚舌大等。
儿童期症状：若未及时诊断和治疗，患儿会持续存在生长发育迟缓，身材矮小，骨龄落后；智力发育障碍，学习能力差，记忆力、注意力不集中；还可能出现甲状腺肿大，部分患儿伴有听力下降、便秘、怕冷等症状。
特殊人群注意事项：新生儿筛查是早期发现CH的关键，建议所有新生儿在出生后72小时内完成足跟血筛查，以便及时诊断和治疗。对于有家族遗传史的孕妇，孕期应加强甲状腺功能监测，必要时在医生指导下进行干预。
