什么是肾上腺疾病:肾上腺疾病是指肾上腺(位于肾脏上方的内分泌腺体)因结构或功能异常,导致皮质醇、醛固酮等激素分泌异常或相关症状的一类疾病,主要包括肾上腺皮质疾病、髓质疾病及先天性肾上腺发育异常等类型,可影响血压调节、电解质平衡及代谢功能。
一、肾上腺皮质功能亢进:肾上腺皮质激素分泌过多引发的疾病,主要包括:①库欣综合征,因皮质醇过量致向心性肥胖、满月脸、皮肤紫纹及骨质疏松,常见病因有肾上腺腺瘤/癌或长期糖皮质激素使用;②原发性醛固酮增多症,醛固酮过多导致高血压、低血钾,典型症状为头痛、肌肉无力,多由单侧肾上腺腺瘤或特发性增生引起。
二、肾上腺皮质功能减退:因肾上腺皮质激素合成或分泌不足所致,分两类:①原发性(Addison病),因肾上腺自身病变(如自身免疫、感染、肿瘤)致皮质醇、醛固酮缺乏,表现为乏力、低血压、皮肤色素沉着;②继发性,因垂体促肾上腺皮质激素不足引发,症状较轻且醛固酮缺乏少见,需排查垂体疾病。
三、肾上腺髓质疾病:以嗜铬细胞瘤为代表,起源于肾上腺髓质并分泌儿茶酚胺,表现为阵发性高血压、头痛、心悸、大汗,可并发心律失常或高血压危象,诊断依赖血/尿儿茶酚胺检测,治疗以手术切除瘤体为主。
四、先天性肾上腺增生:因肾上腺皮质酶缺陷(如21-羟化酶缺乏)致皮质醇合成障碍,促肾上腺皮质激素升高引发肾上腺增生及雄激素过量,婴幼儿期可出现女性假两性畸形、男性性早熟,成人或儿童可致生长发育异常,需早期激素替代治疗。



