卡尔曼氏综合症是先天性促性腺激素缺乏性性腺功能减退症，有性腺发育不全相关症状，男性青春期睾丸不发育等，女性青春期乳房不发育等，约半数以上患者有嗅觉障碍或减退，部分患者有其他内分泌相关表现，不同年龄阶段症状有差异，青春期发育明显延迟且合并嗅觉障碍者应及时就医检查。
卡尔曼氏综合症是一种先天性促性腺激素缺乏性性腺功能减退症，主要有以下几方面症状：
性腺发育不全相关症状
男性患者：表现为青春期睾丸不发育或发育不良，阴茎短小，呈婴儿型，没有变声、胡须、喉结等男性第二性征，睾丸容积通常小于4毫升，精液中一般没有精子。
女性患者：青春期乳房不发育，无月经来潮，外生殖器呈幼稚型，子宫、卵巢等生殖器官发育不良。
嗅觉障碍或减退：约半数以上的卡尔曼氏综合症患者存在嗅觉减退或丧失的情况，这是因为该病与胚胎期嗅神经和性腺发育的同源基因缺陷有关，嗅神经发育异常会导致嗅觉出现问题。
其他内分泌相关表现：部分患者可能合并其他垂体激素缺乏的表现，比如合并生长激素缺乏时，会出现身材矮小等症状；合并促肾上腺皮质激素缺乏时，可能有乏力、低血糖等肾上腺皮质功能减退的表现。
不同年龄阶段的患者症状有所差异，儿童时期可能主要表现为青春期发育延迟，如男孩到14岁仍无睾丸增大，女孩到13岁仍无乳房发育等；成年患者则多因生育问题或第二性征不明显等去就医发现该病。对于有相关症状的人群，尤其是青春期发育明显延迟且合并嗅觉障碍的个体，应及时就医进行相关检查，如性激素水平测定、促性腺激素测定、嗅觉功能检查以及基因检测等，以明确是否患有卡尔曼氏综合症。
