先天性甲状腺功能低下在不同年龄阶段有不同症状，新生儿期症状不典型，婴儿期及幼儿期有生长发育迟缓、智力发育落后、特殊面容体态、神经系统症状等，儿童期生长发育继续落后、智力仍落后及有其他表现，新生儿筛查可早期发现，需及时检查治疗减少影响。
婴儿期及幼儿期症状
生长发育迟缓：体格生长落后是突出表现，身高增长缓慢，低于同年龄、同性别正常儿童的生长曲线，这是因为甲状腺素缺乏影响了骨骼的生长和发育；牙齿萌出延迟，乳牙和恒牙的萌出时间都比正常儿童晚；囟门闭合延迟，正常婴儿前囟在1-1.5岁闭合，先天性甲状腺功能低下婴儿前囟闭合时间可延迟。
智力发育落后：这是该病最严重的表现之一，患儿智力发育明显迟缓，认知能力、语言能力等均落后于正常儿童，由于甲状腺素对脑的发育至关重要，缺乏时会影响神经元的增殖、迁移、分化以及髓鞘形成等过程。
特殊面容和体态：面部表现为颜面黏液性水肿，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大且宽厚、常伸出口外，俗称“大舌头”；体态上身材矮小，躯干长而四肢短，上部量/下部量比值大于正常（正常儿童上部量与下部量比例约为1:1，先天性甲状腺功能低下患儿上部量比例增高）。
神经系统症状：除了智力发育落后外，还可能有运动发育迟缓，如翻身、坐、站、走等大运动发育较正常儿童晚；肌张力低下，表现为四肢松软，活动减少等。
其他症状：还可能出现嗜睡、少哭、哭声低且嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，这与甲状腺素缺乏导致的代谢率降低、胃肠蠕动减慢等有关。
儿童期症状
生长发育继续落后：身高仍低于同年龄、同性别正常儿童，骨骼成熟延迟，骨龄落后于实际年龄。
智力仍落后：虽然经过治疗，智力可能有所改善，但仍低于正常儿童水平，尤其是在治疗开始较晚的儿童中更为明显。
其他表现：可能出现注意力不集中、学习成绩下降、情绪不稳定等表现，同时还可能有甲状腺肿大等表现，部分患儿是由于甲状腺本身的病变导致甲状腺功能低下，此时可触及甲状腺肿大。
不同年龄阶段的先天性甲状腺功能低下症状有所不同，新生儿期症状不典型易被忽视，婴儿期及幼儿期和儿童期会逐渐出现生长发育、智力发育等多方面的明显异常表现。对于有上述可疑表现的儿童，应及时进行甲状腺功能等相关检查，以便早期发现、早期治疗，减少对生长发育和智力的影响。对于新生儿，目前很多国家和地区都开展了新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查，通过采集足跟血进行检测，能够在患儿尚未出现明显症状时就发现异常，从而及时干预。
