先天性甲状腺功能减退在新生儿期表现为黄疸消退延迟、反应低下、喂养困难、体温偏低；婴儿及幼儿期有生长发育迟缓（身高、牙齿、囟门异常）、神经系统症状（智力、运动发育落后）、特殊面容体态、代谢低下表现；儿童期则持续生长发育落后、智力仍低于正常水平且有其他相关表现，是因甲状腺激素缺乏影响多方面功能所致。
一、新生儿期症状
新生儿期先天性甲状腺功能减退可能表现为黄疸消退延迟，正常足月儿生理性黄疸一般在出生后2周内消退，而患病新生儿黄疸持续时间常超过2周。还可能有反应低下，表现为嗜睡，对外界刺激反应迟钝，吸吮无力等；喂养困难，吃奶量少；体温偏低，常低于35℃，皮肤温度低，末梢循环差等。这是因为甲状腺激素缺乏影响了新生儿的代谢等多方面功能，新生儿自身甲状腺功能发育不完善，若母体甲状腺功能异常等原因导致胎儿甲状腺激素不足，就会出现上述表现。
二、婴儿及幼儿期症状
生长发育迟缓
身高增长缓慢：患儿的身高增长明显落后于同龄正常儿童，低于同年龄、同性别正常儿童生长曲线的第3百分位以下。这是由于甲状腺激素对骨骼生长和发育至关重要，缺乏时骨化中心发育延迟，影响骨骼的正常生长。
牙齿发育异常：乳牙萌出延迟，牙列不齐等情况较为常见。甲状腺激素缺乏影响了牙齿发育的正常进程。
囟门闭合延迟：前囟门关闭时间可超过18个月。甲状腺激素缺乏干扰了颅骨的正常发育。
神经系统症状
智力发育落后：患儿智力水平明显低于同龄儿童，可出现认知能力差，对周围事物的反应和理解能力低于正常儿童。甲状腺激素对中枢神经系统的发育起关键作用，胎儿期和婴儿期甲状腺激素不足会影响神经元的增殖、迁移、分化以及髓鞘形成等，从而导致智力发育受损。
运动发育迟缓：大运动（如抬头、坐、站、走等）和精细运动发育均落后于正常儿童，如抬头时间晚于3个月，独坐、独走时间明显延迟等。这与甲状腺激素缺乏影响神经肌肉的功能有关。
特殊面容和体态
面容粗糙：面部表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大且常伸出口外，面色苍黄，皮肤粗糙、干燥。这是由于甲状腺激素缺乏导致面部及皮肤的代谢等发生改变。
身材矮小，躯干长而四肢短：形成特殊的体态，头大，颈短，腹部膨隆等。是因为骨骼生长和比例失调所致。
代谢低下表现
精神差，嗜睡：活动少，精神萎靡，不如正常儿童活泼好动。甲状腺激素缺乏使机体代谢率降低，能量产生减少，所以患儿表现出活动减少、嗜睡等。
食欲差：食量小，对食物缺乏兴趣。代谢率降低导致胃肠道蠕动减慢等，影响消化功能，从而出现食欲不佳。
便秘：大便次数少，排便困难，粪便干结。也是因为代谢缓慢，胃肠功能减弱引起。
三、儿童期症状
生长发育持续落后：身高仍明显低于同龄儿童，骨龄落后于实际年龄2岁以上。甲状腺激素不足持续影响骨骼的生长和成熟。
智力仍低于正常水平：虽然较婴儿期可能有所改善，但仍低于同龄正常儿童的智力水平，学习能力、注意力等方面存在不同程度的问题。
其他表现：可能出现反应迟钝，学习成绩差；面色苍黄、皮肤干燥等面容和皮肤表现；还可能有心率减慢、心音低钝等心血管系统表现，因为甲状腺激素缺乏影响心脏的代谢和功能。
