孕前优生优育检查涵盖双方病史、体格、实验室、影像学及遗传学检测，建议备孕前3-6个月完成，重点排查感染、遗传、慢性疾病及生殖健康风险，以降低不良妊娠风险。
一、基础健康评估
包括血常规、尿常规、肝肾功能、甲状腺功能等，排查贫血、肝肾疾病、甲状腺功能异常等，这些异常可能影响胚胎发育及妊娠结局。
二、感染性疾病筛查
检查乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病（HIV）及TORCH（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒），避免孕期感染对胎儿造成致畸或宫内感染风险。
三、生殖系统检查
女性需做妇科超声、宫颈筛查（TCT+HPV），男性检查精液常规，排查子宫畸形、子宫肌瘤、宫颈病变及精子质量异常等影响受孕的因素。
四、遗传学与染色体检测
针对有家族遗传病史者，建议进行染色体核型分析或基因检测，筛查常见遗传性疾病（如地中海贫血、唐氏综合征等），降低遗传缺陷风险。
五、特殊人群额外筛查
高龄（≥35岁）女性、有不良孕产史者需增加无创DNA、羊水穿刺或胎儿结构超声筛查；肥胖或糖尿病患者需评估血糖及代谢指标，控制基础疾病后再备孕。
