唐筛检查主要包括早期唐筛（孕11~13??周）和中期唐筛（孕15~20??周），通过检测母体血清标志物、超声指标或无创DNA，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。
早期唐筛：结合超声NT测量（胎儿颈后透明层厚度）和血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），可在孕早期筛查21-三体、18-三体等风险，准确率约85%。
中期唐筛：检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、年龄等因素计算风险，适用于错过早期唐筛或不愿接受有创检查的孕妇。
无创DNA产前检测：通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，筛查21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常，准确率超99%，尤其适合高龄（≥35岁）、唐筛高风险等人群。
羊水穿刺：有创检查，直接获取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准，适用于唐筛高风险或无创DNA异常的孕妇，孕16~22周进行，需注意感染、出血等风险。
温馨提示：唐筛结果仅为风险评估，非确诊诊断。高风险孕妇需进一步检查，低风险也需重视常规产检。检查前无需空腹，但需提供准确孕周、年龄等信息，以确保结果准确性。
