胎儿畸形筛查主要分为早孕期（11~13??周）和中孕期（15~22??周）两个关键阶段。早孕期通过超声NT检查及血清学筛查，可早期发现染色体异常风险；中孕期结合唐氏筛查、无创DNA检测及系统超声排畸，能更全面排查结构畸形。
早孕期筛查：11~13??周进行超声NT测量（胎儿颈后透明层厚度），同步结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），可评估21三体综合征、18三体综合征等染色体异常风险。高龄孕妇（≥35岁）或有家族史者，建议直接选择无创DNA产前检测，其检出率更高。
中孕期筛查：15~22??周完成血清学唐氏筛查（需空腹抽血），22~26周进行系统超声检查（大排畸），重点排查心脏、脊柱、四肢等结构畸形。对于有不良孕产史或高风险人群，可考虑羊水穿刺（16~22??周）或无创DNA检测，明确染色体异常。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、有遗传病史者或既往胎儿畸形史者，建议在医生指导下选择更精准的筛查方案。筛查结果异常需进一步行羊水穿刺或胎儿MRI检查确诊，避免过度焦虑。
注意事项：筛查结果异常不代表胎儿一定畸形，需结合后续诊断明确。筛查前无需过度空腹，保持正常作息即可。建议提前与产科医生沟通，制定个性化筛查计划。
