多囊肾症状表现多样，早期常无明显症状，随囊肿增大和肾功能进展，可出现腰腹部疼痛、腹部肿块、血尿、肾功能下降等表现，部分患者还会并发高血压、尿路感染等并发症。
腰腹部疼痛：多为持续性隐痛或胀痛，囊肿增大牵拉肾被膜或压迫周围组织所致，劳累后可能加重，侧卧体位可减轻。
腹部肿块：双侧肾脏增大（尤其单侧囊肿较大时）常可触及表面光滑、质地坚韧的肿块，随呼吸上下移动，超声或CT检查可明确囊肿分布及大小。
血尿：囊肿破裂或压迫肾内血管破裂可引发血尿，表现为肉眼可见（尿液呈洗肉水色）或镜下血尿，需警惕合并感染或结石风险。
肾功能异常：随囊肿增多，正常肾组织受压萎缩，肾功能逐渐下降，早期可无血肌酐升高，晚期出现血肌酐升高、贫血、水肿等尿毒症前期表现。
并发症表现：高血压发生率高（约50%患者），多为轻中度，与囊肿压迫肾素分泌增加有关；反复尿路感染可出现发热、尿频尿急尿痛，长期感染可能加速肾功能恶化。
特殊人群提示：儿童患者多为常染色体隐性遗传型，婴幼儿期可出现腹部包块、肾功能衰竭，需定期监测肾功能及血压；孕妇需加强产检，监测血压及肾功能变化，避免过度劳累。
