先天性甲状腺低下（甲减）主要因甲状腺先天发育异常或激素合成障碍导致，新生儿期筛查异常者需尽早干预。
甲状腺发育异常：胚胎期甲状腺未正常形成或位置异常（如舌根部异位），导致甲状腺激素分泌不足。早产儿、低出生体重儿风险略高，家族有甲状腺疾病史者需警惕遗传倾向。
甲状腺激素合成障碍：因基因突变影响甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白等关键酶活性，使碘摄取或激素合成受阻。此类情况多为常染色体隐性遗传，患儿出生时多无明显症状，需通过实验室检查确诊。
母体因素影响：孕期母体缺碘、服用抗甲状腺药物或自身免疫性甲状腺疾病（如桥本甲状腺炎）未控制，可能干扰胎儿甲状腺发育。孕期合理补碘、规范管理自身免疫性疾病可降低风险。
新生儿筛查与干预：所有新生儿均需在出生后48~72小时内完成足跟血筛查，发现TSH升高者需进一步检查确诊。确诊后应立即启动左甲状腺素治疗，治疗剂量需根据年龄、体重精准调整，定期监测甲状腺功能以确保达标。
特殊人群注意事项：早产儿需密切监测甲状腺功能，避免因早产导致的暂时性甲减；有家族史者建议孕期及新生儿期增加甲状腺功能筛查频率。治疗期间需定期复查，避免药物过量或不足影响生长发育。
