遗传性共济失调症是一类因基因突变导致的神经系统遗传病，以小脑及脊髓功能障碍引发的共济失调为主要特征，病程通常呈慢性进展性。
一、常染色体显性遗传性共济失调
由ATXN1、ATXN3等基因突变引起，多见于30~50岁发病，典型症状包括步态不稳、构音障碍，部分患者伴眼肌麻痹或周围神经病变，病程10~20年，男女发病风险均等。
二、常染色体隐性遗传性共济失调
常见于青少年起病，如弗里德赖希共济失调（FRDA），因FXN基因缺失导致铁离子代谢异常，表现为下肢无力、深感觉障碍，可并发心肌病或脊柱侧弯，患者父母多为携带者。
三、X连锁遗传性共济失调
以脊髓小脑共济失调3型（SCA3）为代表，男性患者多于女性，发病年龄20~40岁，进展较快，常伴面肌抽搐或肌肉萎缩，遗传方式为X连锁显性。
四、其他类型
如共济失调毛细血管扩张症（AT），因ATM基因突变导致免疫缺陷，患儿多在5岁前出现眼球结膜毛细血管扩张，易并发肺部感染或肿瘤，需长期免疫支持。
特殊人群注意：青少年患者需避免剧烈运动，预防跌倒；成年患者应定期监测心肺功能；女性患者妊娠前需遗传咨询，评估子代发病风险。治疗以对症支持为主，尚无根治药物。
