先天性心脏病的表现因类型而异，常见症状包括婴儿期喂养困难、呼吸急促、生长发育迟缓，部分患儿可出现口唇或指甲发绀、反复呼吸道感染，严重者可能在活动后晕厥或突发心力衰竭。
一、左向右分流型（非发绀型）
此类以房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭为主，早期多无症状，随病情进展出现活动耐力下降、多汗、反复肺部感染，大型缺损者可在学龄期出现心悸、乏力，X线显示心影扩大、肺血增多。
二、右向左分流型（发绀型）
以法洛四联症为代表，典型表现为出生后逐渐出现青紫（尤其口唇、指端），活动后加重，喜蹲踞缓解缺氧，婴幼儿期可因缺氧发作导致意识障碍，心电图示右心室肥厚，超声可见肺动脉狭窄、室间隔缺损。
三、无分流型（梗阻型）
如肺动脉瓣狭窄、主动脉缩窄，前者表现为活动后气短、胸骨左缘收缩期杂音，后者可伴上肢高血压、下肢低血压，严重狭窄者可出现晕厥或心力衰竭，影像学检查可见瓣膜或血管狭窄。
四、特殊类型
如三尖瓣闭锁、大动脉转位，新生儿期即出现严重发绀、呼吸困难，需紧急手术干预，此类患儿常合并其他畸形，需多学科协作诊疗。
温馨提示：孕妇孕期避免接触致畸因素，新生儿筛查可早期发现复杂畸形；婴幼儿出现不明原因喂养困难、反复肺炎时，应尽早行心脏超声检查，明确诊断后由专业团队制定个体化治疗方案，部分简单畸形可通过介入或手术治愈，复杂病例需长期随访管理。
