先天性胆总管囊肿是一种先天性胆道发育异常疾病，表现为胆总管局部或全程扩张，可导致胆汁淤积、感染或胆管结石等并发症，多见于婴幼儿至青少年期，女性发病率较高。
一、病因与分类
病因尚未完全明确，可能与胚胎期胆管发育异常有关。根据国际小儿外科学会分类，分为五型，其中Ⅰ型（胆总管囊性扩张）最常见，占比约80%。
二、临床表现
典型表现为腹痛、腹部包块和黄疸三联征，部分患儿可伴随发热、恶心呕吐。婴幼儿可能因包块或黄疸就诊，青少年可能出现反复胆道感染或肝功能异常。
三、诊断方法
超声检查为首选筛查手段，可显示胆管扩张部位和程度；磁共振胰胆管成像（MRCP）能清晰显示胆道结构，明确诊断并评估病变范围。
四、治疗原则
手术为主要治疗方式，目的是重建胆道通畅性，常用术式包括囊肿切除+胆肠吻合术。药物仅用于术前控制感染或术后辅助治疗，如抗生素、利胆药物。
五、特殊人群注意事项
婴幼儿需尽早干预，避免反复感染影响肝功能；青少年患者应定期监测胆道功能，预防结石复发；成年患者需长期随访，警惕胆管癌变风险。
六、预后与预防
早期手术治疗预后良好，多数患儿可正常生长发育。预防措施包括孕期定期产检，出生后注意饮食卫生，减少胆道感染机会。
