先天性胆总管囊肿的发病原因,现阶段还没有完全明确,但是经过大量的临床观察和总结表明,本病和先天性胆胰管合流异常、胆总管远端梗阻有关。包括:1.胚胎时期的胆道发育不良,比如胆管上皮细胞过度增生,胆管壁先天性弹力纤维缺失。2.胚胎期胆总管、胰管未能正常分离,造成胰管和胆总管远端异常连接,结果使胰液反流入胆总管,造成胆总管反复发生炎症,破坏其管壁的弹力纤维,使管壁失去张力而扩张。3.胚胎时期的病毒感染,尤其是母亲被乙肝病毒、巨细胞病毒等感染后,可影响胎儿。4.有些学者还认为,胚胎时期,腹腔内神经的发育异常,也可以造成先天性的胆管囊肿。