遗传性视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜病变，通常在儿童或青少年期发病，随年龄增长逐渐进展，最终导致视力严重下降甚至失明。
一、遗传类型与发病机制
主要分为常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传三种类型，其中X连锁遗传多见于男性。其发病机制与视网膜感光细胞（视杆和视锥细胞）的基因变异有关，导致细胞凋亡和视网膜结构进行性破坏。
二、典型临床表现
早期表现为夜盲（暗环境下视力下降），随后出现视野缩小，晚期中心视力丧失。眼底检查可见视网膜色素沉着（骨细胞样斑点）、视网膜血管变细及视乳头萎缩。
三、诊断与鉴别
通过眼底检查、视野检测、视网膜电图（ERG）及基因检测明确诊断。需与其他视网膜病变（如黄斑变性、糖尿病视网膜病变）鉴别，基因检测可区分不同遗传亚型。
四、治疗与管理
目前尚无根治方法，主要通过营养支持（如补充维生素A、叶黄素）、低视力辅助设备（如助视器）及定期眼科随访延缓进展。部分患者可考虑基因治疗或干细胞疗法（研究阶段）。
五、特殊人群注意事项
儿童患者应尽早干预低视力训练，避免强光刺激；女性携带者需关注生育风险，建议遗传咨询；老年患者需加强跌倒预防，定期监测眼压及白内障进展。
