羊水穿刺是一种通过穿刺针进入羊膜腔抽取羊水的产前诊断技术，主要用于筛查胎儿染色体异常、遗传性疾病及宫内感染等。
高危人群需做羊水穿刺：年龄≥35岁的孕妇，因卵子老化导致染色体异常风险升高；曾生育过染色体异常胎儿的孕妇，再次妊娠复发风险较高；超声检查发现胎儿结构异常或羊水异常的孕妇，需进一步明确病因；夫妻一方存在染色体异常或家族遗传性疾病史的孕妇，需排查胎儿遗传风险。
羊水穿刺的检查内容：可检测胎儿染色体核型（如23对染色体结构与数目）、基因芯片（筛查微缺失/微重复综合征）、羊水细胞培养（适用于染色体分析）及羊水生化指标（如AFP、雌三醇等评估胎儿健康）。
检查时机与风险：最佳时间为孕16~22周，此时羊水量充足且胎儿较小，穿刺对胎儿影响低。穿刺可能引发的风险包括感染、出血、羊水渗漏及流产，发生率约0.5%~1%，具体需结合孕妇个体情况评估。
特殊人群注意事项：患有严重凝血功能障碍、急性生殖道感染或胎盘位置异常的孕妇需谨慎评估。建议选择经验丰富的医疗机构，术前充分沟通，术后注意休息，密切观察胎动及腹痛情况，如有异常及时就医。
