慢性粒细胞白血病是起源于造血干细胞的克隆性髓系增殖性肿瘤具费城染色体及BCR-ABL融合基因形成特征，约九成以上患者有9号与22号染色体易位致该融合基因编码蛋白具持续酪氨酸激酶活性促造血干细胞异常增殖，临床表现慢性期多无明显症状部分有乏力等代谢亢进及脾明显肿大，加速期有发热等症状及脾进行性肿大，急变期类似急性白血病表现，诊断靠血常规见白细胞显著增高以中性粒细胞为主、骨髓穿刺活检见粒细胞系显著增生、染色体检查发现Ph染色体、分子生物学检测检出BCR-ABL融合基因，治疗主要用酪氨酸激酶抑制剂，儿童患者需考量药物对生长发育影响谨慎选方案，老年患者需评估脏器功能调药剂量监测不良反应，孕妇患者需权衡药物对胎儿影响综合选择策略保障母婴健康。
一、定义
慢性粒细胞白血病是一种起源于造血干细胞的克隆性髓系增殖性肿瘤，其特征性分子生物学改变为费城染色体（Ph染色体）及BCR-ABL融合基因形成。
二、发病机制
约90%以上的慢性粒细胞白血病患者存在t(9；22)(q34；q11)染色体易位，导致BCR-ABL融合基因形成，该基因编码的融合蛋白具有持续酪氨酸激酶活性，促使造血干细胞异常增殖。
三、临床表现
慢性期：多数患者无明显症状，部分可出现乏力、多汗、体重减轻等代谢亢进表现，脾脏常明显肿大。
加速期：可出现发热、贫血、出血加重等症状，脾脏进行性肿大。
急变期：症状进一步加重，类似急性白血病表现。
四、诊断方法
血常规：可见白细胞显著增高，以中性粒细胞为主。
骨髓穿刺活检：显示粒细胞系显著增生，以中、晚幼粒细胞及杆状核粒细胞为主。
染色体检查：可发现Ph染色体。
分子生物学检测：可检出BCR-ABL融合基因。
五、治疗方式
主要采用靶向药物治疗，如酪氨酸激酶抑制剂（TKI）。
六、特殊人群注意事项
儿童患者：需考量药物对生长发育的影响，谨慎选择治疗方案，优先评估药物潜在的生长发育相关风险。
老年患者：需评估脏器功能，根据肝、肾等重要脏器功能调整治疗药物剂量，密切监测药物不良反应。
孕妇患者：需权衡治疗药物对胎儿的影响，综合考虑妊娠阶段、病情严重程度等因素，选择相对安全的治疗策略，最大程度保障母婴健康。
