地中海贫血患者血常规有多项异常表现，红细胞计数及血红蛋白浓度降低，红细胞形态改变可见大小不均、异形红细胞增多及靶形红细胞等，红细胞平均指数变化为轻型时MCV和MCH轻度降低、MCHC正常或轻度降低，重型时MCV、MCH、MCHC明显降低，网织红细胞计数通常正常或轻度增高，不同年龄人群各项指标有相应正常范围及表现特点，这些表现可辅助地中海贫血的诊断及病情判断。
红细胞形态改变
表现：可见红细胞大小不均，异形红细胞增多，出现靶形红细胞，这是地中海贫血较为特征性的形态学改变。靶形红细胞约占20%-30%，其形态特点是红细胞中央着色深，外周有一圈苍白带，最外层又深染，状似射击之靶。这种形态改变是由于珠蛋白肽链合成不平衡，红细胞膜的结构和功能异常所致。在不同年龄人群中，红细胞形态改变的表现可能相似，但需要结合其他检查综合判断。例如，对于儿童地中海贫血患者，外周血涂片镜检发现较多靶形红细胞等异形红细胞，结合血常规其他指标及基因检测等可辅助诊断。
红细胞平均指数变化
表现：红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）会出现异常。轻型地中海贫血患者MCV和MCH可轻度降低，MCHC正常或轻度降低；重型地中海贫血患者MCV、MCH明显降低，MCHC也降低。这是因为珠蛋白肽链合成减少，影响了红细胞内血红蛋白的合成，导致红细胞的体积、血红蛋白含量等发生改变。对于不同年龄的地中海贫血患者，儿童的红细胞平均指数变化也遵循上述规律，通过检测MCV、MCH、MCHC等指标，可以为地中海贫血的初步诊断提供线索，比如儿童地中海贫血患者如果MCV明显降低，结合其他表现，要高度怀疑地中海贫血可能。
网织红细胞计数
表现：网织红细胞计数通常正常或轻度增高。因为地中海贫血患者骨髓红系代偿性增生，网织红细胞是尚未完全成熟的红细胞，其计数增高提示骨髓造血活跃，以补偿由于珠蛋白肽链合成障碍导致的红细胞破坏增加。在不同年龄人群中，儿童网织红细胞正常范围与成人不同，儿童网织红细胞正常比例为0.5%-1.5%，如果地中海贫血患者网织红细胞计数在正常范围或轻度增高，结合其他血常规指标，可辅助判断病情的代偿情况。例如，重型地中海贫血患者骨髓代偿性增生明显时，网织红细胞计数可能会有较明显的增高，而轻型患者可能网织红细胞计数轻度增高或正常。
