地中海贫血分为轻型、中间型和重型，轻型临床症状轻，仅轻度贫血等；中间型有中度贫血、面色苍白、活动后心悸气促等，伴肝脾肿大、生长发育受影响；重型婴儿数月龄后出现进行性贫血、肝脾进行性肿大、黄疸，生长发育受阻、有特殊面容，体力活动严重受限，需长期就医护理，对家庭有较大影响。
一、轻型地中海贫血
1.一般表现：轻型地中海贫血患者通常临床症状较轻，可能仅有轻度贫血表现，如面色稍苍白等，一般不影响日常生活和体力活动，多在血常规检查等体检时偶然发现，这是因为患者的血红蛋白合成轻度异常，但仍能维持基本的生理功能，对生活方式影响较小，年龄方面各年龄段均可发生，性别无明显差异倾向。
2.血液指标变化：血常规检查可见红细胞计数、血红蛋白量轻度降低，红细胞形态可有轻度改变，如红细胞大小不均等，但一般不影响正常的生活作息和基本的身体机能运转。
二、中间型地中海贫血
1.贫血相关表现：患者会有中度贫血症状，面色苍白较为明显，活动后可能出现心悸、气促等表现。这是由于血红蛋白含量进一步降低，影响了氧气的运输和供应，导致身体在活动时供氧不足。生活方式上，相比轻型患者，活动耐力会有所下降，不能进行过于剧烈的运动，年龄上各年龄段中间型患者均可能出现，性别差异不显著。
2.其他系统表现：可能伴有肝脾肿大，这是因为身体为了代偿贫血，骨髓造血活跃，而肝脏和脾脏参与了造血相关的一些功能调节，长期的造血活跃可能导致肝脾代偿性增大。同时，生长发育可能受到一定影响，尤其是儿童患者，由于长期贫血影响营养物质的运输和利用，可能出现身高、体重增长缓慢等情况。
三、重型地中海贫血
1.婴儿期表现：重型地中海贫血患儿出生时往往表现正常，数月龄后开始出现症状。主要表现为进行性贫血，面色苍白进行性加重，同时伴有肝脾进行性肿大，且肝脾肿大程度较重。由于贫血严重，身体缺氧明显，还会出现黄疸，这是因为红细胞破坏增多，胆红素生成增加，超过了肝脏的代谢能力。
2.生长发育受阻：患儿生长发育迟缓，身材矮小，骨骼也会出现改变，如头颅变大、额部隆起、颧骨高、鼻梁塌陷等特殊面容，这是由于长期慢性缺氧影响了骨骼的正常发育。生活方式上，患儿体力活动严重受限，需要长期就医治疗和护理，年龄主要集中在婴儿及儿童期，性别无明显差异，且由于病情严重，对家庭的生活方式和经济负担等都会产生较大影响，需要家人给予更多的照顾和医疗支持。
