地中海贫血是因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血分α和β型，发病是因珠蛋白链合成失衡致红细胞破坏增多，临床表现有轻型多无症状或轻度贫血、中型有中度贫血表现、重型出生后即严重贫血等，诊断靠血常规、血红蛋白电泳、基因检测，治疗轻型通常无需特殊治疗，重型需定期输血、去铁及可能造血干细胞移植，特殊人群中孕妇需产前筛查，儿童要营养支持，成年需遵医嘱监测治疗。
一、定义
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
二、分型
（一）α地中海贫血
由α珠蛋白基因缺失或突变引起，根据缺失基因数量不同分为不同亚型，如静止型、轻型、中间型和重型α地中海贫血。
（二）β地中海贫血
因β珠蛋白基因缺陷所致，同样依据病情轻重分为轻型、中间型和重型β地中海贫血。
三、发病机制
人体珠蛋白由α链和β链等组成，当相关珠蛋白基因缺失或发生点突变时，对应珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡，红细胞无法正常成熟，进而被破坏增多，引发溶血性贫血。
四、临床表现
（一）轻型
大多无明显症状或仅有轻度贫血，一般不影响日常生活，常因血常规检查或家族调查时被发现。
（二）中型
有中度贫血表现，如面色苍白、乏力、易疲倦等，可伴有肝脾轻度肿大。
（三）重型
出生后不久即出现严重贫血，面色苍白、黄疸进行性加重、肝脾进行性肿大，还可影响生长发育，出现骨骼变形（如头颅变大、额部隆起等），若未规范治疗，常危及生命。
五、诊断方法
（一）血常规
可见红细胞计数、血红蛋白降低等贫血表现。
（二）血红蛋白电泳
能初步判断血红蛋白类型，辅助诊断地中海贫血。
（三）基因检测
可明确珠蛋白基因缺失或突变情况，是确诊地中海贫血的重要依据。
六、治疗要点
（一）轻型
通常无需特殊治疗，注意定期监测血常规等指标。
（二）重型
1.定期输血：维持血红蛋白在一定水平，改善贫血症状，但长期输血会导致铁过载。
2.去铁治疗：使用去铁药物排出体内多余铁，避免铁沉积造成器官损害。
3.造血干细胞移植：是可能治愈重型地中海贫血的方法，但需找到合适配型。
七、特殊人群注意事项
（一）孕妇
若夫妻一方或双方怀疑有地中海贫血，孕期需进行产前筛查和诊断，如羊水穿刺、绒毛取样等，以评估胎儿患病风险，避免重型患儿出生。
（二）儿童患者
需注重营养支持，保证充足营养摄入以维持生长发育，同时避免感染等加重贫血的因素，定期随访监测病情。
（三）成年患者
应遵循医嘱定期监测血常规、铁代谢等指标，规范进行输血、去铁等治疗，保持健康生活方式，避免劳累等。
