地中海贫血症状主要包括皮肤黏膜苍白、生长发育迟缓、肝脾肿大，重型患者在婴幼儿期即可出现明显症状，且可能伴随黄疸、骨骼变形等并发症。
1.轻型（静止型/轻型）：多数患者无明显症状，仅血常规检查可见红细胞参数异常，一般不影响正常生活，成年后可能因贫血症状轻微而被忽视。
2.中间型（血红蛋白H病）：表现为中度贫血，可能出现乏力、头晕、活动耐力下降，易合并感染，部分患者需定期输血维持生命质量，长期贫血可导致心脏负荷增加。
3.重型（α-或β-重型）：出生后数月内出现明显症状，包括面色苍白、肝脾进行性肿大、黄疸，婴幼儿生长发育迟缓，骨骼逐渐变形（如头颅增大、额部隆起），若未规范治疗，常因并发症（如心力衰竭、感染）在5岁前死亡。
4.特殊人群注意：孕妇合并重型贫血时需加强孕期监测，避免胎儿宫内缺氧；老年患者可能因长期贫血合并心血管疾病，需定期评估心功能；婴幼儿应尽早筛查，避免因延误治疗导致不可逆损伤。
治疗以对症支持为主，需根据贫血程度选择规范治疗方案，定期监测血常规及铁代谢指标，避免过度输血导致铁过载。
