地中海贫血症状因类型和严重程度而异，轻型患者可能无明显症状，中重型患者出生后数月至数年内逐渐出现面色苍白、生长发育迟缓、肝脾肿大、黄疸等症状，严重时可引发贫血危象、骨骼变形及并发症。
轻型地中海贫血：通常无明显症状，多在体检或家族调查中发现，部分患者可能有轻度贫血，血常规显示红细胞平均体积（MCV）和平均血红蛋白量（MCH）降低，血红蛋白电泳可检测到异常血红蛋白带。
中间型地中海贫血：症状较明显，表现为中度贫血，皮肤和巩膜轻度黄染，肝脾肿大，生长发育受影响，易出现呼吸道感染，长期贫血可能导致心脏负担加重，需定期监测血常规和铁代谢指标。
重型地中海贫血：出生后3-6个月出现明显贫血，面色苍白、喂养困难、生长迟缓，肝脾进行性肿大，骨骼逐渐变形（如头颅增大、额部隆起），常伴黄疸、下肢溃疡，未经治疗者多在5岁前死亡，需长期输血维持生命。
特殊人群注意事项：孕妇若为携带者，需进行产前诊断，避免重型患儿出生；婴幼儿患者应加强营养支持，预防感染，避免使用可能加重贫血的药物；老年患者需特别关注心脏、肝脏等器官功能，定期复查铁过载情况。
