地中海贫血症（简称地贫）是因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍的遗传性血液病，主要表现为贫血、肝脾肿大、黄疸，重型者婴幼儿期发病，伴随生长发育迟缓、骨骼变形等症状。
重型α地贫：又称Hb Bart胎儿水肿综合征，胎儿多在孕晚期或出生后数小时内死亡，因严重贫血、全身水肿、胸腔积液等引发多器官衰竭。
重型β地贫：多见于婴幼儿期发病，面色苍白、喂养困难、生长发育停滞，肝脾进行性肿大，长期贫血导致骨骼改变（如额部隆起、鼻梁塌陷），需长期输血维持生命。
中间型地贫：症状介于轻型与重型之间，贫血程度中等，可能出现轻度黄疸、肝脾肿大，成年后逐渐稳定，但感染或劳累可能加重症状，影响生活质量。
轻型地贫：多数无明显症状，或仅有轻度贫血、轻微乏力，多在体检或家族调查中发现，一般不影响寿命，但需警惕妊娠或合并其他疾病时的风险。
特殊人群注意事项：孕妇需提前筛查地贫基因，避免重型患儿出生；婴幼儿应加强营养与感染预防，避免输血相关并发症；老年患者需定期监测心脏、肝脏功能，预防铁过载。
治疗原则：以输血支持、去铁治疗为主，造血干细胞移植是根治重型地贫的唯一方法，但需严格匹配供体。药物治疗需在医生指导下进行，避免自行用药。
