地中海贫血症症状因病情严重程度而异，轻型患者可能无明显症状，中重度患者常出现面色苍白、乏力、生长发育迟缓等，部分伴随肝脾肿大、骨骼变形及易感染倾向。
一、轻型地中海贫血
多无明显症状，或仅轻微贫血，血常规显示血红蛋白略低（90~120g/L），红细胞体积偏小，多在体检或家族筛查中发现，对日常生活影响较小。
二、中间型地中海贫血
症状较明显，表现为中度贫血（60~90g/L），易疲劳、头晕，活动耐力下降，可能出现轻度黄疸、肝脾肿大，生长发育速度可能慢于同龄人，需定期监测血常规及铁代谢指标。
三、重型地中海贫血
出生后3~6个月发病，进行性加重的严重贫血（<60g/L），面色苍白、喂养困难、生长发育迟缓（如身材矮小、骨骼畸形），肝脾显著肿大，常合并黄疸、胆结石，易并发感染，需长期规范治疗。
四、特殊人群注意事项
孕妇若为携带者，需提前进行产前诊断，避免重型患儿出生；婴幼儿患者应加强营养支持，预防感染，避免接触对骨髓造血有抑制作用的药物；老年人患者需警惕贫血加重诱发心脑血管意外，定期监测血红蛋白水平。
治疗原则
以输血维持血红蛋白水平、祛铁治疗、脾切除及造血干细胞移植为主，药物治疗需在专业医师指导下进行，避免自行用药。
