β-地中海贫血是常染色体隐性遗传疾病，由11号染色体上的β珠蛋白基因缺陷导致，患者因β珠蛋白链合成障碍引发溶血性贫血。
遗传模式与发病机制
β-地中海贫血属于常染色体隐性遗传，需父母双方均携带致病基因（杂合子）时，子女有25%概率遗传纯合子（重型），50%概率为携带者（轻型）。基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺失，红细胞寿命缩短，骨髓代偿性造血亢进。
主要临床类型
重型（Cooley贫血）：出生后3-6个月发病，严重贫血需长期输血，伴骨骼畸形、肝脾肿大；中间型（HbH病）：症状较轻，可存活至成年，需定期输血；轻型（β+或β0地中海贫血）：多无症状，仅轻度贫血或携带状态。
诊断与筛查
通过血常规（MCV、MCH降低）、血红蛋白电泳（HbF或HbA2升高）及基因检测确诊。高危人群（如家族史阳性者）孕前或孕期应进行携带者筛查，产前诊断可通过羊水穿刺明确胎儿基因型。
治疗与管理
重型患者需长期规范输血维持血红蛋白水平，联合铁螯合剂（如去铁胺）排铁，预防铁过载；脾切除适用于巨脾或输血依赖者；造血干细胞移植是唯一根治手段，需尽早评估移植时机。
特殊人群注意事项
孕妇需加强铁营养监测，避免贫血加重；儿童生长发育阶段需保证营养均衡，预防感染；老年患者需警惕心脏、肝脏等器官铁过载并发症，定期复查器官功能。
