血友病A由X染色体长臂Xq28的F8基因编码致凝血因子Ⅷ缺乏引发，男性因X单拷贝突变发病女性需两条突变多为携带者，男性后代有发病可能女性后代有成携带者可能，新生儿期可能产伤出血，儿童及成年期外伤等可诱发，有家族史者应避免剧烈运动，有家族病史孕妇需产前基因检测明确胎儿F8基因情况采取医学措施。
基因定位与遗传机制：凝血因子Ⅷ由位于X染色体长臂（Xq28）的F8基因编码，男性性染色体组成为XY，若X染色体上的F8基因发生突变，因只有一条X染色体，无法通过等位基因补偿，就会导致凝血因子Ⅷ缺乏，引发血友病A发病；女性性染色体组成为XX，需两条X染色体上的F8基因均发生突变才会发病，多数女性为携带者，其携带突变基因但自身凝血因子Ⅷ水平多处于正常或接近正常范围，不表现出血友病A的临床症状，但会将突变的X染色体传递给后代男性，使男性后代患病。
不同性别发病差异：男性发病概率明显高于女性，女性多为携带者。在有血友病A家族史的家庭中，男性后代有50%的概率遗传到携带突变基因的X染色体而发病，女性后代有50%的概率成为携带者；从年龄层面，新生儿期可能因产伤等出现出血表现，儿童及成年期可因外伤、手术等诱发出血症状；生活方式上，有家族遗传背景者应避免剧烈运动等易致出血的活动；对于有家族病史的孕妇，需通过产前基因检测等手段明确胎儿F8基因情况，以便采取相应医学措施。
