怎样检查胎儿畸形？
胎儿畸形检查主要通过孕期超声筛查、血清学筛查及遗传学检测实现，关键时间点包括孕11~13??周（NT筛查）、孕15~20??周（唐筛/无创DNA）及孕20~24周（系统超声）。
早孕期筛查（孕11~13??周）
通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇年龄、孕周等评估染色体异常风险，NT增厚（≥2.5mm）需进一步检查。
中孕期血清学筛查（孕15~20??周）
抽取孕妇血清检测AFP、HCG、uE3等指标，结合年龄、孕周计算唐氏综合征等风险，结果阳性者需羊水穿刺或无创DNA确认。
中孕期系统超声（孕20~24周）
采用高分辨率超声观察胎儿结构，排查无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等畸形，期间需多次检查以提高准确性。
遗传学诊断（高风险人群）
高龄（≥35岁）、唐筛高风险或超声异常者，建议进行羊水穿刺（孕16~22周）或无创DNA产前检测（孕12周后），明确染色体异常。
温馨提示
有不良孕产史、家族遗传病史者，建议孕早期即咨询遗传咨询师。
超声检查无辐射，但需避免反复多次非必要检查。
筛查异常者需转诊至专业医疗机构进一步诊断，遵循医生建议选择干预方式。
