胎儿畸形检查关键在孕早中晚期依次进行。孕11-13周做NT超声筛查，孕15-20周查血清学筛查，孕20-24周行系统超声排畸，高危人群需加做羊水穿刺或无创DNA检测。
1.早孕期筛查：孕11-13周+6天通过NT超声测量胎儿颈后透明层厚度，厚度超过2.5mm提示染色体异常风险升高。血清学筛查可评估唐氏综合征风险，需结合孕妇年龄、体重等因素综合判断。
2.中孕期筛查：孕15-20周+6天进行血清学筛查（如唐氏筛查），结合超声核对孕周准确性。高风险孕妇建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测，羊水穿刺为金标准但有0.5%流产风险，无创DNA准确率达99%以上，仅需抽血。
3.系统超声排畸：孕20-24周进行四维超声检查，可筛查大部分结构畸形，包括心脏、神经管、肢体等。检查前无需空腹，建议提前预约，检查过程中胎儿体位不佳可能需孕妇适当活动。
4.特殊人群筛查：高龄孕妇（≥35岁）、有畸形家族史、既往不良孕产史者，需增加胎儿心脏超声、染色体核型分析等检查。糖尿病孕妇需在孕24-28周加做胎儿结构筛查。
5.产后筛查：新生儿出生后需进行先天性心脏病、听力、先天性甲状腺功能减低症等筛查，部分地区将先天性结构畸形筛查纳入新生儿疾病筛查项目。
筛查过程中若发现异常，应尽快转诊至产前诊断中心进一步评估，遵循专业医生建议选择合适的干预措施。
