粘多糖病是一组因溶酶体酶缺陷导致粘多糖降解受阻，在细胞内蓄积引发多器官损伤的遗传性疾病，主要由常染色体隐性遗传（部分为X连锁隐性遗传）引起，致病基因位于染色体~上，患者因基因突变导致酶活性缺乏或降低，无法正常分解粘多糖（如硫酸皮肤素、硫酸角质素等），使其在组织细胞中堆积。
一、I型粘多糖病（Hurler综合征等）
因IDUA基因或IDUA基因突变，导致α-L-艾杜糖苷酶缺乏，粘多糖（硫酸皮肤素、硫酸角质素）蓄积于肝、脾、骨骼等组织，临床表现为面容粗笨、骨骼畸形、智力发育迟缓，发病年龄多在1~2岁。
二、II型粘多糖病（Hunter综合征）
由IDS基因突变引发，艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏，症状类似I型但无角膜浑浊，男性多见（X连锁隐性遗传），病程进展相对缓慢，可累及心脏、呼吸道等，发病年龄多在3~6岁。
三、III型粘多糖病（Sanfilippo综合征）
因SGSH基因（A型）、GNS基因（B型）等突变，导致硫酸乙酰肝素降解酶缺乏，以神经系统症状为主，如行为异常、智力倒退，骨骼病变较轻，发病年龄多在2~6岁。
四、IV型粘多糖病（Morquio综合征）
GALNS基因或CHST6基因突变使半乳糖胺-6-硫酸酯酶或角质素-6-硫酸酯酶缺乏，主要累及骨骼系统，表现为身材矮小、脊柱侧弯、关节松弛，角膜浑浊罕见，发病年龄多在1~3岁。
特殊人群注意事项
婴幼儿患者需避免感染，定期监测心肺功能；孕妇若家族有病史，建议进行产前基因诊断。目前无根治方法，骨髓移植可改善部分症状，酶替代治疗需严格遵医嘱，治疗目标为延缓器官损伤、提高生活质量。
