马方综合症是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，因FBN1基因突变导致弹性纤维合成障碍，主要累及骨骼、心血管和眼部，高发于青少年，平均发病年龄10~15岁，未干预患者多在30~40岁因心血管并发症死亡。
骨骼表现：典型症状包括四肢细长（蜘蛛指/趾）、身高显著高于同龄人（男性身高常＞190cm，女性＞180cm）、鸡胸或漏斗胸、关节过度伸展，部分患者伴脊柱侧弯。
心血管表现：主动脉根部扩张是最常见且危险的并发症，随年龄增长发生率升高，可进展为主动脉夹层（致死性急症），二尖瓣脱垂也较常见，需定期监测心超。
眼部表现：晶状体脱位（最特征性）、高度近视、散光，部分患者伴虹膜震颤或前房变深，需眼科定期筛查。
治疗原则：以对症支持为主，心血管病变需控制血压、避免剧烈运动，必要时手术置换主动脉或瓣膜；无特效药物，β受体阻滞剂可延缓主动脉扩张。
特殊人群管理：青少年患者需每6~12个月复查心超、骨密度；女性孕期需加强血压监测及心血管评估，避免妊娠风险；运动员需严格限制高强度运动，以低强度有氧运动替代。
