自闭症的病因尚未完全明确，目前认为是遗传、环境及神经发育异常共同作用的结果，遗传因素占主导地位，环境因素可能触发易感个体发病。
遗传因素：家族中有自闭症患者时，一级亲属患病风险显著高于普通人群，多项双生子研究显示遗传度约60%~90%，已发现数百个可能相关的基因变异。
神经发育异常：早期脑发育过度活跃，突触形成异常增多，导致神经元连接模式改变，尤其在语言、社交相关脑区。影像学研究发现部分患者存在脑结构异常，如杏仁核、前额叶体积变化。
环境因素：孕期感染（如风疹病毒）、早产、低出生体重、母亲孕期接触有害物质（如某些药物、重金属）可能增加风险，但无法单独导致发病，需与遗传共同作用。
免疫与代谢因素：部分研究提示自身免疫反应或肠道菌群失调可能影响神经发育，但缺乏直接因果证据，需更多研究验证。
特殊人群注意事项：有家族史的孕妇应定期产检，避免孕期感染和有害物质接触；新生儿若出现发育迟缓、社交互动异常，需尽早至专业机构评估干预，低龄儿童优先采用行为训练等非药物干预方式。
