精神发育迟滞的特征性表现主要为智力功能显著低于同龄水平，伴随社会适应能力缺陷，起病于18岁前，具体表现随年龄、病因及严重程度不同而异。
智力发育迟缓：不同年龄段表现各异，如婴幼儿期语言、运动发育迟缓，学步、说话晚；学龄期学习困难，记忆力差，理解抽象概念困难。
社会适应能力缺陷：难以独立处理日常生活，如穿衣、吃饭等基本技能掌握慢；青少年期难以建立社交关系，理解他人情感和规则困难。
伴随行为与情绪问题：可能出现注意力不集中、冲动、固执或退缩行为；部分患儿因挫败感产生焦虑、抑郁情绪，甚至自伤行为。
特殊病因相关表现：如染色体异常（如唐氏综合征）常伴面部特征异常、体格发育迟缓；代谢性疾病可能有抽搐、皮肤异常等症状。
预后差异：轻度患者经干预可逐步提升能力，中度至重度患者需长期支持；早期识别与干预（如特殊教育、康复训练）能显著改善生活质量。
家庭与医疗支持：家长需保持耐心，避免过度保护或指责；专业机构提供个性化康复方案，结合药物（如改善注意力药物）辅助治疗，需在医生指导下使用。
