排畸形检查主要包括孕早期NT检查、孕中期系统超声筛查及孕晚期超声复查，通过超声观察胎儿结构、染色体异常风险及生长发育情况，结合血清学指标综合评估。
1.孕早期（11~13??周）：重点检测胎儿颈项透明层厚度（NT），NT增厚提示染色体异常风险增加，需结合孕妇年龄、孕周等因素综合评估，必要时进一步行无创DNA检测或羊水穿刺。
2.孕中期（18~24周）：进行系统性超声筛查，全面检查胎儿主要器官（如心脏、大脑、脊柱、四肢等）结构是否存在畸形，同时筛查开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）及染色体异常软指标（如肾盂扩张、肠管回声增强）。
3.孕晚期（28~32周）：复查胎儿生长发育情况，评估胎位、羊水、胎盘成熟度及脐带情况，重点排查孕中期未发现的细微结构异常（如先天性心脏病复杂类型、泌尿系统畸形）。
4.特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、有遗传病家族史或既往不良妊娠史者，需在医生指导下增加检查频次或选择侵入性产前诊断（如羊水穿刺），以提高畸形检出率。
5.检查注意事项：检查前无需空腹或憋尿，保持放松状态；检查过程中若胎儿体位不佳，可适当活动后再次检查，避免因胎儿睡眠周期影响结果准确性。
