什么是肺囊性纤维化

肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传的遗传性疾病，因CFTR基因突变导致气道黏液分泌异常、黏稠，引发反复肺部感染和慢性阻塞性肺疾病，主要影响儿童和青少年，成年患者也可能出现。

病因与遗传机制：由CFTR基因突变引起，导致氯离子转运障碍，黏液分泌异常黏稠，堵塞气道，是最常见的遗传性致命疾病之一。

临床表现：

1.呼吸系统：反复肺部感染、慢性咳嗽、喘息、呼吸困难，随年龄增长逐渐加重。

2.消化系统：胰腺功能不全导致脂肪泻、营养不良，部分患者出现肠梗阻（胎粪性肠梗阻）。

3.生殖系统：男性因先天性双侧输精管缺如导致不育，女性生育能力下降。

诊断方法：新生儿筛查通过汗液氯化物检测，儿童及成人通过基因检测、肺功能检查、影像学检查（如高分辨率CT）确诊。

治疗原则：

1.肺部管理：抗生素控制感染，支气管扩张剂缓解症状，黏液溶解剂（如乙酰半胱氨酸）辅助排痰。

2.营养支持：补充胰酶制剂改善消化吸收，高能量饮食维持体重。

3.基因治疗：针对特定突变的药物（如CFTR调节剂）是近年突破性疗法，需严格遵医嘱使用。

特殊人群注意事项：

儿童：需定期监测生长发育，避免呼吸道感染，加强营养支持。

孕妇：需在专科医生指导下管理病情，预防早产或低出生体重儿。

老年患者：需重视并发症（如糖尿病、心血管疾病）的早期干预，定期多学科评估。