胎儿畸形检查主要通过孕期筛查与诊断技术实现，关键时间点包括孕11~13??周NT检查、孕15~20??周血清学筛查及孕20~24周系统超声排畸，需结合孕妇年龄、病史等选择合适方案。
- 早孕期筛查（孕11~13??周）：通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）评估染色体异常风险，高龄或高风险孕妇可同步行绒毛膜穿刺（CVS）直接获取胎儿细胞。
- 中孕期筛查（孕15~20??周）：以血清学指标（AFP、HCG、uE3、Inhibin A）为主，结合孕周、体重计算唐氏综合征等风险，筛查阳性者需进一步行羊水穿刺（AC）或无创DNA检测（NIPT）确诊。
- 系统超声排畸（孕20~24周）：二维/三维超声全面检查胎儿结构，重点排查无脑儿、脊柱裂、心脏畸形等严重畸形，需由经验丰富的超声医师操作，必要时增加胎儿心脏超声专项检查。
- 针对性补充检查：高风险孕妇（如糖尿病、长期服药史）需增加胎儿心脏超声（孕22~24周）、胎儿结构复查（如双胎输血综合征）或MRI检查（替代超声无法清晰显示的部位）。
特殊人群提示：高龄（≥35岁）、既往不良孕产史或家族遗传病史者，建议直接行羊水穿刺或NIPT；有严重过敏史或凝血功能障碍者，需提前告知医生调整检查方案；检查前无需空腹，但需保持膀胱适度充盈以获得清晰图像。
