重症肌无力临床表现有骨骼肌无力具易疲劳性、活动后加重休息后减轻及受累肌群个体差异等，新斯的明试验为常见疲劳试验，血清抗体检测中乙酰胆碱受体抗体等有重要意义且需考虑年龄性别影响，还有其他自身抗体检测，重复神经电刺激可见动作电位波幅递减具诊断意义，单纤维肌电图可发现Jitter异常，胸部CT或MRI可排查胸腺瘤。
一、临床表现评估
1.1症状特点：重症肌无力患者骨骼肌无力具易疲劳性，活动后加重、休息后减轻，常见受累肌群有眼外肌（致眼睑下垂、复视）、面部肌肉、咀嚼肌、吞咽肌、四肢肌肉等，不同患者受累肌群存个体差异，年龄影响症状表现，儿童多眼肌受累，成年患者肌群受累更广泛，性别因素对症状呈现也有一定作用，如部分女性患者症状可能在月经周期等生理阶段有变化。
1.2疲劳试验：新斯的明试验为常见疲劳试验，经肌肉注射新斯的明药物后观察肌肉无力症状是否改善辅助诊断，儿童使用时需关注药物剂量及可能不良反应，有心脏疾病等病史患者要谨慎评估。
二、实验室检查
2.1血清抗体检测：乙酰胆碱受体抗体（AchR-Ab）是重要特异性抗体，80%-90%全身型重症肌无力患者血清可检测到该抗体，肌肉特异性酪氨酸激酶抗体（MuSK-Ab）在部分胸腺瘤相关重症肌无力患者中阳性率高，检测抗体时要考虑患者年龄、性别对抗体水平的影响，不同年龄段人群抗体阳性率有差异。
2.2其他自身抗体检测：部分患者可存在低密度脂蛋白受体相关蛋白4抗体（LRP4-Ab）等其他自身抗体，检测这些抗体有助于更精准诊断与病情评估。
三、电生理检查
3.1重复神经电刺激：常用检测尺神经、腋神经或面神经，低频重复神经电刺激可见动作电位波幅递减，递减幅度超10%具诊断意义，儿童进行该检查时要注意电极放置及刺激强度，避免给儿童带来不适。
3.2单纤维肌电图：可发现Jitter（肌纤维兴奋传递时间差异）增宽甚至阻滞，对重症肌无力诊断敏感性高，早期轻症患者也可能检测到异常。
四、影像学检查
4.1胸部CT或MRI：用于排查胸腺瘤，约15%-20%重症肌无力患者合并胸腺瘤，胸部影像学检查可助发现胸腺病变，不同年龄患者胸部影像学检查侧重点不同，儿童要注意辐射剂量控制。
