受精卵染色体异常受多种因素影响，包括父母染色体异常（双方生殖细胞若有数目或结构异常可遗传给受精卵，年龄大父母生殖细胞突变概率高致风险升）、母亲年龄因素（随年龄增卵子质量降，减数分裂时染色体不分离概率增，35岁以上孕妇胎儿染色体异常风险明显升高）、化学因素（接触苯、甲醛、农药等有害化学物质可损伤生殖细胞染色体致受精卵异常）、物理因素（大剂量电离辐射会破坏生殖细胞染色体结构致异常）、生物因素（某些病毒感染如风疹病毒、巨细胞病毒可干扰胎儿细胞有丝分裂致受精卵染色体异常）。
一、父母染色体异常
1.来源及影响：父母双方任何一方的生殖细胞（精子或卵子）存在染色体数目或结构异常，都可能遗传给受精卵。例如，平衡易位携带者，其染色体结构发生改变，但自身表型可能正常，然而形成配子时会产生异常染色体的配子，与正常配子结合后就可能导致受精卵染色体异常。这种情况在有家族遗传病史或有不良孕产史（如多次自然流产、胚胎停育等）的人群中相对更易出现，年龄较大的父母，生殖细胞发生突变的概率增加，也会使受精卵染色体异常的风险升高。
二、母亲年龄因素
1.具体机制：随着母亲年龄的增长，卵子质量会逐渐下降，卵子在减数分裂过程中发生染色体不分离的概率增加。一般来说，35岁以上的孕妇，胎儿发生染色体异常的风险明显升高，如21-三体综合征（唐氏综合征）的发生概率随母亲年龄增大而显著上升，这是因为随着年龄增加，卵子中的纺锤体功能下降，染色体分离容易出错，从而导致受精卵染色体数目异常。
三、化学因素
1.常见化学物质及影响：孕妇接触一些有害化学物质，如苯、甲醛、农药等，可能会损伤生殖细胞的染色体。例如，长期接触苯的人群，其精子或卵子的染色体发生畸变的概率增加，这些被损伤的生殖细胞形成受精卵后，就可能出现染色体异常情况。一些职业暴露于这类化学物质的人群，如化工厂工人、农药喷洒人员等，若怀孕后继续处于这样的环境中，需要特别警惕受精卵染色体异常的风险。
四、物理因素
1.辐射的影响：孕妇受到大剂量的电离辐射，如长期处于核辐射环境、接受过量的医疗辐射检查（如多次大剂量的X线检查）等，辐射会破坏生殖细胞的染色体结构，导致染色体断裂、缺失、易位等异常情况。比如，在核事故现场暴露于高剂量辐射的人群，其后代受精卵染色体异常的风险会大幅升高。一般的医疗诊断用X线检查，在合理剂量范围内对胎儿影响较小，但多次或高剂量的辐射则会增加风险。
五、生物因素
1.病毒感染的作用：某些病毒感染也可能影响受精卵染色体。例如，风疹病毒感染，孕妇在孕期感染风疹病毒后，病毒可通过胎盘感染胎儿，干扰胎儿细胞的有丝分裂，导致染色体异常。孕期感染巨细胞病毒等也可能有类似的情况，这些病毒会影响细胞内的遗传物质代谢过程，破坏染色体的正常结构和功能，从而使受精卵染色体出现异常。
