屈光不正与遗传因素密切相关，其中近视的遗传易感性已被大量研究证实，远视、散光也存在不同程度的遗传影响，遗传与环境因素的交互作用共同决定发病风险。
一、遗传因素对屈光不正的直接影响：双生子研究显示，同卵双生子近视一致率（约70%）显著高于异卵双生子（约20%），提示遗传在近视发生中起核心作用。遗传度研究表明近视遗传度达50%-60%，即个体约一半的近视风险由遗传决定。目前已发现HTRA1、COL11A1等候选基因变异与近视易感性相关，这些基因参与眼组织发育调控，如HTRA1基因变异可通过影响巩膜重塑增加近视风险。
二、不同类型屈光不正的遗传差异：近视遗传度最高（约50%-60%），远视次之（约30%），散光遗传度相对较低（约20%-40%）。近视以多基因遗传为主，存在多个微效基因累加效应；高度近视（≥600度）部分呈现常染色体隐性遗传特征，如COL2A1基因变异与病理性近视相关。远视的遗传模式更复杂，部分与染色体显性遗传（如PAX6基因变异）相关，且与眼球前后径发育不足密切相关。
三、遗传与环境的交互作用：遗传仅提供易感性，环境因素（如近距离用眼、户外活动不足）是发病的关键触发因素。研究显示，遗传易感者若每日户外活动＞2小时，近视发生率较＜1小时者降低50%以上，说明环境干预可有效调节遗传风险。东亚人群近视高发与遗传背景和近距离用眼环境叠加有关，而北欧人群近视率低则可能与其遗传背景中户外活动相关基因表达更强有关。
四、特殊人群的遗传风险特征：儿童青少年为高危群体，父母均近视者子女近视发生率是无近视父母子女的2-3倍，尤其眼轴长度＞24mm的儿童需重点监测眼轴增长。女性近视患病率（约40%-50%）略高于男性（约35%-45%），但男性高度近视（≥800度）比例更高（占比约60%），提示性别差异可能影响遗传表达效率。糖尿病患者若合并屈光不正，可能因晶状体代谢异常加速近视进展，需额外关注血糖控制。
五、基于遗传因素的防控策略：有家族史者应每半年检查视力及眼轴长度，高危儿童建议建立屈光档案并每季度监测。日常需控制近距离用眼（单次≤40分钟），增加户外活动时间（≥2小时/天），避免睡前使用电子屏幕。高度近视患者生育时，建议新生儿出生后1周内检查屈光状态，早期发现先天性远视或散光并干预。女性孕期减少电子屏幕使用，增加富含维生素A、叶黄素的食物摄入，可降低胎儿遗传易感性暴露。
