怀孕11~13??周（早孕期）可通过NT检查初步筛查，15~20??周（中孕期）通过唐氏筛查或无创DNA检测进一步评估，20~24周（中孕期）系统超声筛查可全面排查结构畸形。
早孕期筛查（11~13??周）
此阶段通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合血清学指标，可初步识别染色体异常风险（如21三体综合征）。NT增厚（≥2.5mm）需警惕，但需结合其他检查确诊。
中孕期筛查（15~24周）
唐氏筛查通过检测母体血清标志物（如AFP、β-HCG）评估胎儿染色体异常风险；无创DNA检测（NIPT）针对常见三体综合征，准确率更高（99%以上），适合高龄、唐筛高风险等人群。
系统超声筛查（20~24周）
此阶段胎儿器官发育基本成型，超声可观察胎儿结构（如心脏、脊柱、四肢等），排查明显畸形。需注意，部分微小畸形可能需晚孕期超声复查（28~32周）。
温馨提示
高龄孕妇（≥35岁）或有家族遗传病史者，建议直接选择羊水穿刺（诊断金标准）或NIPT。筛查结果异常者需进一步检查（如羊水穿刺），避免过度焦虑。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
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