儿童成骨不全是一种罕见遗传性结缔组织病，以骨脆性增加、反复骨折为核心特征，常伴随骨骼畸形、听力下降等表现，多数患者出生时即发病，病情严重程度存在显著个体差异。
骨骼表现
骨折风险：轻微外力即可引发骨折，骨折部位多见于长骨，愈合过程缓慢且易畸形。骨骼畸形：婴幼儿期可出现肢体弯曲、短肢畸形，青少年期因椎体压缩性骨折导致身高受限。
其他系统受累
听力障碍：约50%患者因中耳结构异常或内耳发育不良出现进行性听力下降。牙齿异常：牙本质发育不全，牙齿呈半透明蓝色，易磨损断裂。
治疗原则
药物干预：双膦酸盐类药物可增加骨密度、减少骨折，但需严格遵医嘱使用，避免低龄儿童长期使用。非药物管理：物理治疗、矫形器具辅助行走，避免剧烈运动，降低骨折风险。
特殊人群护理
婴幼儿：避免被动活动，使用防摔辅助设备，定期监测骨密度。青少年：心理支持，关注学业适应，避免过度负重运动。
成年患者：加强骨健康管理，预防骨质疏松性骨折，定期复查听力及牙齿状况。
预后与遗传咨询
多数患者寿命接近正常人，但严重病例可能因并发症影响生活质量。遗传咨询对高风险家庭至关重要，产前诊断可评估胎儿发病风险。
