什么是成骨不全症？

什么是成骨不全症？

唐铭 主任医师

四川省第五人民医院 二甲

成骨不全症是指在轻微外力作用或无明显原因情况下易发生骨折的疾病。 成骨不全症属于一种遗传性疾病，主要表现为骨质脆弱，极易发生骨折。成骨不全症常会导致患者身材矮小，可能会伴随皮肤松弛、听力受损、牙齿发育不全、韧带松弛等症状。该疾病主要通过对症治疗来改善患者生活质量。 患者日常可在医生指导下长期进行康复

单侧成骨不全症是什么病

方加虎 主任医师

江苏省人民医院 三甲

单侧成骨不全症是一种常染色体遗传性结缔组织病。 单侧成骨不全症主要是因为骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因、代谢相关基因发生突变导致的一种疾病，主要的病理表现为骨脆性增加，在轻微外力作用下就可以发生骨折现象，患儿在发育过程中会有骨骼进行性畸形、活动受限等症状。 临床上针对单侧成骨不全症的治疗方法主要有药物治

成骨不全症怎么确诊

陶松年 主任医师

江苏省人民医院 三甲

成骨不全症可以通过临床表现、影像学检查、特殊检查等方法进行诊断。 1、临床表现 成骨不全症的患者会出现典型的自幼起轻微外力下反复骨折的现象，还会表现为进行性骨骼畸形、不同程度的活动受限等。 2、影像学检查 成骨不全症的患者在做骨骼X线影像学检查时会发现有假关节形成、骨干过细或过粗、长骨皮质缺损毛躁、

成骨不全症如何治疗

杨凯 主任医师

青岛大学附属医院 三甲

成骨不全症可采取一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式控制病情发展。 1、一般治疗 日常饮食增加钙质的摄入，提高骨骼强度，加强功能锻炼，避免剧烈运动，以防出现跌倒损伤。 2、药物治疗 使用唑来膦酸、阿仑膦酸钠等双磷酸盐类药物进行治疗，可增加骨密度，减少骨折的发生，伴有慢性疼痛者可使用布洛芬、对乙酰氨基酚

成骨不全症是怎么回事？

唐铭 主任医师

四川省第五人民医院 二甲

成骨不全症的基础病因是基因突变。 体内COL1A1、COL1A2等基因出现突变，导致骨基质蛋白I型胶原结构、功能出现异常，胶原翻译后无法正常折叠、修饰、转运等，影响骨骼的生长发育，导致骨骼脆性增加，引起成骨不全症。可通过常染色显性遗传、隐性遗传等方式遗传。 成骨不全症属于先天性遗传病，难以有效预防，

成骨不全症是什么？

唐铭 主任医师

四川省第五人民医院 二甲

成骨不全症是一种常染色体遗传性结缔组织疾病。 成骨不全症是由骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致，患者可出现自有起轻微外力下反复骨折、进行性骨骼畸形、活动受限等症状，还可伴有蓝巩膜、听力下降、韧带松弛等临床表现。 患者可以遵医嘱使用到钙片、维生素D剂、唑来膦酸等药物治疗，能够增加骨密度

成骨不全症的症状

方加虎 主任医师

江苏省人民医院 三甲

成骨不全症的症状通常包括骨质疏松、串珠肋、自发性骨折等，具体情况如下： 1.骨质疏松 成骨不全症的患儿通常骨细胞以及胶纤维量相对较少，导致骨小梁结构不好，易引起骨质疏松。 2.串珠肋 成骨不全症患者在肋骨与肋软骨的交界处，骨化不了的组织在此处堆积，形成了钝圆形突起，表现为串珠肋。 3.自发性骨折 成

成骨不全症有分类吗

方加虎 主任医师

江苏省人民医院 三甲

成骨不全症有分类，包括Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型。 1、Ⅰ型 Ⅰ型又称为轻型，病情相对较轻，在成骨不全症中最为常见，临床上可出现蓝色巩膜、皮下出血、骨脆弱、矮小等症状。 2、Ⅱ型 Ⅱ型又称为围产期致死型，是成骨不全症中最严重的类型，可导致死产或1岁内死亡，多与肺心病有关。 3、Ⅲ型 Ⅲ型又称为进行性骨骼

成骨不全症的并发症有哪些？

唐铭 主任医师

四川省第五人民医院 二甲

成骨不全症可能会并发骨折、神经系统病变以及心肺功能不全等。 1、骨折 由于骨质脆弱，肌腱及韧带的胶原组织发育不健全，患者可出现骨折，即使在较小的冲击也可能出现骨折。 2、神经系统病变 成骨不全进一步发生可能会引起脑积水，导致脑神经受压，从而产生相应的功能障碍。 3、心肺功能不全 患者病情严重时，可阻

成骨不全症可治愈吗？

唐铭 主任医师

四川省第五人民医院 二甲

成骨不全症目前无法治愈，只能进行对症治疗。 成骨不全症是常染色体遗传性结缔组织疾病，患者通常会在轻度外伤或是没有明显原因的情况下发生骨折现象。目前对于成骨不全症的患者并无有效的治疗方法，并不能达到治愈目的。对于确诊成骨不全症的患者首先需要预防外伤产生，同时在出现骨折的情况下，需要及时在医院骨科就诊进

成骨不全病因

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

成骨不全目前病因尚不明确，主要考虑是先天性发育障碍，男女发病大致相等，可分为先天性和迟发性。先天性是指在子宫内疾病，又可分为胎儿型和婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传。迟发性患者症状较轻，分为儿童和成人，大多数病人长期存活，是常染色体显性遗传，大多为家庭遗传病史，小孩成骨不全、骨折可采取保守治疗，但需要坚强

成骨不全能治愈吗

张琰 住院医师

北京朝阳急诊抢救中心 三级

成骨不全是先天性骨脆性和骨膜发育不良，具体原因不明，是不可治疗痊愈的。有遗传家族史，主要采用预防的措施，预防骨折，改善负重力线，提高骨强度，改善功能。因为患者的骨骼胶原纤维含量不全，因此要避免剧烈的运动，而是采取主动的运动方式，减少对抗，多参加个人运动，通过运动促进骨骼的发育。

成骨不全症可治愈吗

王延宙 主任医师

山东省立医院 三甲

成骨不全症本身是基因性的疾病，目前为止还不能治愈。但是早期通过药物、康复、手术等联合治疗，多数可以取得比较好的效果。尽管成骨不全症不能治愈，但是可以尽可能减少骨折的次数，并减少病痛，提高生活质量。对于特别严重的成骨不全症，可能很难像正常人一样活动。成骨不全症的变化差别非常大，轻的患者可能永远不会骨折，重的患者一生之中可能会发生几百次骨折。