脆骨症是一种因基因突变导致I型胶原蛋白合成异常的罕见遗传性骨病，患者骨脆性增加，易反复骨折，主要分为Ⅰ-Ⅳ型，其中Ⅰ型最常见，Ⅱ型最严重，胎儿期即可发病。
Ⅰ型脆骨症：最常见，患者骨量减少，骨折风险中等，听力下降与蓝色巩膜常见，成年后身高可能缩短，多数患者智力正常。
Ⅱ型脆骨症：最严重，多为新生儿期发病，胎儿期即有多发骨折，常伴呼吸功能障碍，多数新生儿因严重并发症夭折。
Ⅲ型脆骨症：进行性加重，婴幼儿期即频繁骨折，骨骼畸形明显，肢体短缩，蓝色巩膜显著，听力逐渐下降，部分患者智力受影响。
Ⅳ型脆骨症：骨脆性中等，骨折发生较晚，蓝色巩膜少见，听力下降程度不一，成年后身高可能正常或轻度缩短，无明显面部畸形。
治疗以非药物干预为主，如物理治疗、辅助器具使用，药物治疗需在医生指导下选择，避免低龄儿童使用非必要药物。特殊人群需特别注意安全防护，如儿童应避免剧烈运动，孕妇需进行产前诊断，老年患者需预防跌倒和骨质疏松。
