成骨不全症（OI）是一种因Ⅰ型胶原基因突变导致的遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼发育，出生时即可发病，或儿童期逐渐显现。
1.遗传类型与发病机制
成骨不全症分为Ⅰ-Ⅳ型，由COL1A1或COL1A2基因突变引起，导致Ⅰ型胶原合成异常或结构缺陷，骨骼脆性增加。
2.临床表现与诊断
典型症状包括反复骨折、蓝巩膜、听力下降、牙齿发育异常。诊断需结合临床表现、家族史及基因检测，骨密度检测和影像学检查辅助确诊。
3.治疗与管理
治疗以药物（如双膦酸盐类）、物理治疗和手术为主，药物需在医生指导下使用。低龄儿童应优先非药物干预，如物理康复训练，避免过度负重。
4.特殊人群注意事项
儿童需加强安全防护，预防骨折；孕妇若有家族史，建议产前基因咨询；老年患者需注重骨健康维护，预防跌倒及骨质疏松。
5.预后与生活质量
不同类型预后差异大，Ⅰ型相对较轻，Ⅳ型可能伴随严重骨骼畸形。通过综合管理，多数患者可维持基本生活能力，需长期随访与多学科协作。
