排除胎儿畸形需通过孕期系统筛查与干预。关键是在孕早期至中期完成规范检查，结合遗传咨询、超声与实验室检测，必要时进行侵入性诊断。
孕早期筛查：孕11~13??周行NT超声，结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）评估唐氏综合征风险。高龄（≥35岁）或高风险人群建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测。
孕中期系统筛查：孕15~20??周做中孕期血清学筛查（如AFP、uE3、HCG），结合超声软指标（如NT增厚、心脏强光点）综合判断。20~24周行系统超声排畸，重点观察胎儿结构发育。
遗传咨询与诊断：高风险夫妇（如家族史、既往不良孕产史）需进行染色体核型分析或基因芯片检测，明确是否存在染色体异常。
特殊人群注意：糖尿病、甲状腺疾病孕妇需严格控制基础疾病，避免药物致畸风险；肥胖孕妇应加强孕期体重管理，降低胎儿结构畸形概率。
干预措施：确诊严重畸形后，需由多学科团队（产科、遗传科、新生儿科）评估预后，必要时终止妊娠。终止妊娠需在正规医疗机构进行，遵循伦理与医疗规范。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
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